2001年，我院检验科开展人类染色体检查。染色体是遗传物质——基因的载体，具有储存和传递遗传信息，控制细胞分化、发育的作用。由于先天性染色体数目或结构异常而引起一系列症状的综合症称染色体病，它往往导致严重的精神发育迟缓和多种先天畸形，是致残率最高的疾病之一。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常达数千种，目前对染色体病尚无特殊治疗，而产前诊断和选择性流产是防止患者出生的重要手段。如有以下指症者，建议做染色体检查，以判断是否由染色体异常引起：
    
     1、有明显生长、发育异常/或多发畸形；
    
     2、原因不明智力发育不全；
    
     3、男性不育，女性原发闭经和不孕；
    
     4、有习惯性流产史的夫妇；
    
     5、两性外生殖器畸形；
    
     6、染色体异常患者的双亲及直系亲属等。
    
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